瞭望心血管疾病精準醫(yī)學路徑與圖景

炙手可熱的精準醫(yī)學，目標概括起來就簡單的18個字：精準診治病人、減少醫(yī)療浪費、避免病人損害?？墒牵ㄍ繕说耐局胁⒉黄教?。正走在精準醫(yī)學探索路上的心血管疾病領域，同樣亦晴亦雨。

探路

早在2015年7月，“京津冀心血管疾病精準醫(yī)學聯(lián)盟”在首都醫(yī)科大學舉行啟動儀式。公開消息表明，該聯(lián)盟的目標和工作內容是，圍繞精準醫(yī)學模式，集合三地優(yōu)勢資源，從政府、高校、醫(yī)院、企業(yè)等層面上開展多部門聯(lián)動，以三地心血管醫(yī)學臨床、科研機構為基礎，北京市心血管重大疾病協(xié)同創(chuàng)新中心為依托，實現(xiàn)京津冀區(qū)域協(xié)同，建立心血管疾病精準醫(yī)學研究體系。

一年多之后的2016年12月，國家心血管病中心中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院和中華醫(yī)學會心血管病學分會聯(lián)合召開“中國精準心血管病學峰會”，當時300多名專家和醫(yī)學同道抵達現(xiàn)場，以精準醫(yī)療與心血管疾病為主題各抒己見。

專門的活動為數(shù)不少，關聯(lián)主題的演講更是琳瑯滿目。

比如，2016年成都舉辦的第三屆諾貝爾獎獲得者醫(yī)學峰會暨中美院士論壇上，北京安貞醫(yī)院精準醫(yī)學中心主任、京津冀心血管精準醫(yī)學聯(lián)盟理事長杜杰，作為心血管疾病研究專家發(fā)表演講，分享心血管精準醫(yī)學領域的最新研究。

綜觀業(yè)內目前的討論和探索，一個相對的共識是，所謂精準醫(yī)學，是以個體化醫(yī)療為基礎，隨著基因組測序技術快速進步，以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)療模式。

很多人認為，醫(yī)療領域基于臨床表型組、基因組、蛋白質組、大數(shù)據(jù)和云計算等前沿技術，推動心血管疾病精準醫(yī)學的研究和應用，將為降低心血管疾病的發(fā)病率與死亡率、實現(xiàn)對心血管疾病的早期預警與干預帶來新契機。

不難看出，精準醫(yī)學不局限于大數(shù)據(jù)，但離不開大數(shù)據(jù)。

要領

出席中國精準心血管病學峰會的陳潤生院士曾指出，精準醫(yī)學的核心基礎是組學大數(shù)據(jù)與醫(yī)學的結合，要把組學大數(shù)據(jù)引入臨床醫(yī)學。得益于精準醫(yī)學的推動，過去的醫(yī)療體系將發(fā)生本質性變化，醫(yī)療體系關口將會前移。

具體到實踐中，以前以診斷治療為主、面向患者的醫(yī)療體系，將轉變?yōu)橐越】当Ｕ蠟橹鳌⒚嫦蛉竦尼t(yī)療體系。陳潤生院士認為，上述變化的衍生效應是進一步促進三大產(chǎn)業(yè)發(fā)展：一是促進百萬量級的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的建立；二是促進以基因組數(shù)據(jù)分析為代表的測序行業(yè)發(fā)展；三是促進新興的與疾病相關的醫(yī)療分子診斷和藥物靶標設計相關產(chǎn)業(yè)發(fā)展。在他看來，目前精準醫(yī)學才剛剛上路，正因為如此，挑戰(zhàn)和機遇并存。比如，至今仍有97%的非編碼區(qū)基因序列有待于探索和研究，這片未知領域也是我國精準醫(yī)療行業(yè)的挑戰(zhàn)和機遇所在。

同樣看好心血管精準醫(yī)療前景的還有惠汝太教授。她是中華醫(yī)學會心血管病學分會精準心血管病學組長、中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院前副院長。

新華網(wǎng)的一篇報道中提及，在惠汝太教授的帶領下，中華醫(yī)學會心血管病學分會精準心血管病學學組將與全國同道一起，從單基因遺傳性心血管疾病早期基因診斷、風險分層、猝死預測、遺傳阻斷，復雜心血管疾病藥物靶點、藥物選擇等問題入手，進行深入研究，致力于建立有中國人自己特色的心血管疾病精準醫(yī)學臨床轉化應用體系；并廣泛開展醫(yī)生、患者的宣教，制定臨床指南，指導這類疾病的診斷和治療，減少家族遺傳，降低心血管病出生缺陷的發(fā)生。

值得一提的是，探索途中的杜杰對精準醫(yī)學亦有獨到見解。在他看來，精準醫(yī)學是結合基因組計劃、DNA測序技術和大數(shù)據(jù)分析，去解讀遺傳信息、預測分子功能、開發(fā)靶向藥物和糾正錯誤突變，最終實現(xiàn)4個“Right”：Right time（精準的時機）、Right patient（特定的病人）、Right treatment（合適的治療）、Right dose（精準的劑量）。

循著這個原則，心血管疾病防治的行動是，婚前、孕前、植入前、產(chǎn)前和癥狀前、疾病早期和疾病期過程中，實現(xiàn)疾病易感篩查、危險因素干預、遺傳輔助診斷和基于遺傳的診斷，以及針對遺傳突變的治療。

瓶頸與鑰匙

一個不爭的事實是，精準醫(yī)學可謂一項有望在未來顛覆醫(yī)療技術的手段，但其發(fā)展過程中也是機遇與挑戰(zhàn)并存，基礎研究和臨床應用都還有漫漫長路。

哈佛大學醫(yī)學院附屬波士頓兒童醫(yī)院教授吳柏林就曾公開表示，不是所有精準醫(yī)學項目都是越“高大上”越好，大中小型也十分必要，而且能獲得百姓和市場的認可才行。如果一份檢測報告里數(shù)據(jù)凌亂缺，卻沒有實際指導價值，最終也無法給醫(yī)生和患者帶來幫助。

此外，縱觀我國現(xiàn)階段基因測序的儀器設備、相關試劑以及靶向藥物不難發(fā)現(xiàn)，這些絕大多數(shù)需要進口。業(yè)內專家建議，我國需要實現(xiàn)精準醫(yī)學核心技術自主創(chuàng)新，取得自主知識產(chǎn)權，從而突破國外底層核心技術壁壘。

而在信息處理方面，盡管我國擁有大量的病例，但醫(yī)院之間缺少收集、存儲、分析、分享大數(shù)據(jù)的標準流程和數(shù)據(jù)網(wǎng)絡。這意味著，我國精準醫(yī)學的醫(yī)院只有建立國際標準的臨床樣本資源庫和共享數(shù)據(jù)網(wǎng)絡平臺，才能實現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與高效利用。

現(xiàn)階段遇到不少問題，因此，如何規(guī)范精準醫(yī)療的使用值得深思。有業(yè)內人士建議，我國需盡快完善實驗室操作規(guī)范、數(shù)據(jù)儲存管理等，涉及個人基因信息、數(shù)據(jù)安全監(jiān)管和道德倫理等問題也要予以重視。

毫無疑問，信息化和影像學發(fā)展是精準醫(yī)療發(fā)展的“助推器”，這是業(yè)內早已達成的共識。在與分子生物學和分子病理學結合的基礎上，影像學無疑會給精準醫(yī)療拓展出更加廣闊的空間，引導出一條更加規(guī)范的發(fā)展路徑。