瞭望心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)路徑與圖景

炙手可熱的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，目標(biāo)概括起來就簡單的18個字：精準(zhǔn)診治病人、減少醫(yī)療浪費、避免病人損害?？墒牵ㄍ繕?biāo)的途中并不平坦。正走在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)探索路上的心血管疾病領(lǐng)域，同樣亦晴亦雨。

探路

早在2015年7月，“京津冀心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟”在首都醫(yī)科大學(xué)舉行啟動儀式。公開消息表明，該聯(lián)盟的目標(biāo)和工作內(nèi)容是，圍繞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)模式，集合三地優(yōu)勢資源，從政府、高校、醫(yī)院、企業(yè)等層面上開展多部門聯(lián)動，以三地心血管醫(yī)學(xué)臨床、科研機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，北京市心血管重大疾病協(xié)同創(chuàng)新中心為依托，實現(xiàn)京津冀區(qū)域協(xié)同，建立心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究體系。

一年多之后的2016年12月，國家心血管病中心中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院和中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會聯(lián)合召開“中國精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰會”，當(dāng)時300多名專家和醫(yī)學(xué)同道抵達(dá)現(xiàn)場，以精準(zhǔn)醫(yī)療與心血管疾病為主題各抒己見。

專門的活動為數(shù)不少，關(guān)聯(lián)主題的演講更是琳瑯滿目。

比如，2016年成都舉辦的第三屆諾貝爾獎獲得者醫(yī)學(xué)峰會暨中美院士論壇上，北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心主任、京津冀心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟理事長杜杰，作為心血管疾病研究專家發(fā)表演講，分享心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的最新研究。

綜觀業(yè)內(nèi)目前的討論和探索，一個相對的共識是，所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步，以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)療模式。

很多人認(rèn)為，醫(yī)療領(lǐng)域基于臨床表型組、基因組、蛋白質(zhì)組、大數(shù)據(jù)和云計算等前沿技術(shù)，推動心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究和應(yīng)用，將為降低心血管疾病的發(fā)病率與死亡率、實現(xiàn)對心血管疾病的早期預(yù)警與干預(yù)帶來新契機(jī)。

不難看出，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不局限于大數(shù)據(jù)，但離不開大數(shù)據(jù)。

要領(lǐng)

出席中國精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰會的陳潤生院士曾指出，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心基礎(chǔ)是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合，要把組學(xué)大數(shù)據(jù)引入臨床醫(yī)學(xué)。得益于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推動，過去的醫(yī)療體系將發(fā)生本質(zhì)性變化，醫(yī)療體系關(guān)口將會前移。

具體到實踐中，以前以診斷治療為主、面向患者的醫(yī)療體系，將轉(zhuǎn)變?yōu)橐越】当Ｕ蠟橹?、面向全民的醫(yī)療體系。陳潤生院士認(rèn)為，上述變化的衍生效應(yīng)是進(jìn)一步促進(jìn)三大產(chǎn)業(yè)發(fā)展：一是促進(jìn)百萬量級的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的建立；二是促進(jìn)以基因組數(shù)據(jù)分析為代表的測序行業(yè)發(fā)展；三是促進(jìn)新興的與疾病相關(guān)的醫(yī)療分子診斷和藥物靶標(biāo)設(shè)計相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展。在他看來，目前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路，正因為如此，挑戰(zhàn)和機(jī)遇并存。比如，至今仍有97%的非編碼區(qū)基因序列有待于探索和研究，這片未知領(lǐng)域也是我國精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的挑戰(zhàn)和機(jī)遇所在。

同樣看好心血管精準(zhǔn)醫(yī)療前景的還有惠汝太教授。她是中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)組長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院前副院長。

新華網(wǎng)的一篇報道中提及，在惠汝太教授的帶領(lǐng)下，中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組將與全國同道一起，從單基因遺傳性心血管疾病早期基因診斷、風(fēng)險分層、猝死預(yù)測、遺傳阻斷，復(fù)雜心血管疾病藥物靶點、藥物選擇等問題入手，進(jìn)行深入研究，致力于建立有中國人自己特色的心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用體系；并廣泛開展醫(yī)生、患者的宣教，制定臨床指南，指導(dǎo)這類疾病的診斷和治療，減少家族遺傳，降低心血管病出生缺陷的發(fā)生。

值得一提的是，探索途中的杜杰對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)亦有獨到見解。在他看來，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是結(jié)合基因組計劃、DNA測序技術(shù)和大數(shù)據(jù)分析，去解讀遺傳信息、預(yù)測分子功能、開發(fā)靶向藥物和糾正錯誤突變，最終實現(xiàn)4個“Right”：Right time（精準(zhǔn)的時機(jī)）、Right patient（特定的病人）、Right treatment（合適的治療）、Right dose（精準(zhǔn)的劑量）。

循著這個原則，心血管疾病防治的行動是，婚前、孕前、植入前、產(chǎn)前和癥狀前、疾病早期和疾病期過程中，實現(xiàn)疾病易感篩查、危險因素干預(yù)、遺傳輔助診斷和基于遺傳的診斷，以及針對遺傳突變的治療。

瓶頸與鑰匙

一個不爭的事實是，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可謂一項有望在未來顛覆醫(yī)療技術(shù)的手段，但其發(fā)展過程中也是機(jī)遇與挑戰(zhàn)并存，基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用都還有漫漫長路。

哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院教授吳柏林就曾公開表示，不是所有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項目都是越“高大上”越好，大中小型也十分必要，而且能獲得百姓和市場的認(rèn)可才行。如果一份檢測報告里數(shù)據(jù)凌亂缺，卻沒有實際指導(dǎo)價值，最終也無法給醫(yī)生和患者帶來幫助。

此外，縱觀我國現(xiàn)階段基因測序的儀器設(shè)備、相關(guān)試劑以及靶向藥物不難發(fā)現(xiàn)，這些絕大多數(shù)需要進(jìn)口。業(yè)內(nèi)專家建議，我國需要實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)核心技術(shù)自主創(chuàng)新，取得自主知識產(chǎn)權(quán)，從而突破國外底層核心技術(shù)壁壘。

而在信息處理方面，盡管我國擁有大量的病例，但醫(yī)院之間缺少收集、存儲、分析、分享大數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)流程和數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)。這意味著，我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的醫(yī)院只有建立國際標(biāo)準(zhǔn)的臨床樣本資源庫和共享數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)平臺，才能實現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與高效利用。

現(xiàn)階段遇到不少問題，因此，如何規(guī)范精準(zhǔn)醫(yī)療的使用值得深思。有業(yè)內(nèi)人士建議，我國需盡快完善實驗室操作規(guī)范、數(shù)據(jù)儲存管理等，涉及個人基因信息、數(shù)據(jù)安全監(jiān)管和道德倫理等問題也要予以重視。

毫無疑問，信息化和影像學(xué)發(fā)展是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的“助推器”，這是業(yè)內(nèi)早已達(dá)成的共識。在與分子生物學(xué)和分子病理學(xué)結(jié)合的基礎(chǔ)上，影像學(xué)無疑會給精準(zhǔn)醫(yī)療拓展出更加廣闊的空間，引導(dǎo)出一條更加規(guī)范的發(fā)展路徑。